Hemofýliu spôsobuje porucha na chromozóme X. Prejavuje sa iba u mužov, pretože tí majú jeden chromozóm X a jeden Y, takže muž s hemofylickým chromozómom X nemá jeho "záložnú kópiu". Ženy majú dva chromozómy X, a choroba sa u nich prejavuje iba ak sú oba hemofylické, čo nastáva veľmi zriedka.
Najdôležitejšie situácie, kde sa môže narodiť hemofylický chlapček, je v rodine zdravého muža a ženy-prenášačky hemofylického chromozómu X: deti tohto páru môžu byť hemofylický syn (25%), zdravý syn (25%), zdravá dcéra (25%), dcéra - prenášačka hemofylického chromozómu X (25%).
Ak by toto bol prípad rodiny mužovej sestry, potom jeho manželka má 50% šancu, že má hemofylický chromozóm X, a ak sa im narodí syn, bude s pravdepodobnosťou 1/2 x 50% = 25% hemofylik. Dcéry budú zdravé, ale s pravdepodobnosťou 1/2 x 50% = 25% môžu byť prenášačkami hemofylického chromozómu.
Prípad, že pôvodcom hemofylického chromozómu by nebola manželkina sestra ale jej manžel, neprichádza do úvajy: takým párom sa rodia zdraví chlapci a dcéry-prenášačky.